La revista ‘Science’ publica un genoma humano que, al fin, llena los huecos que quedaban: un 8% de nuestro ADN con nueva información que puede resultar clave en la investigación.
La base de datos reconstruye las 3.000 millones de letras que forman nuestro ADN. Los expertos explican que este logro podría ayudar, entre otros, a entender las enfermedades de origen genético.
El libro de la vida por fin está completo.
Veinte años después de la publicación del primer gran atlas del genoma humano, un logro pionero para su tiempo pero con varias lagunas, un equipo internacional de científicos ha conseguido reconstruir la secuencia más completa hasta la fecha de los genes que nos caracterizan como especie, con más de 3.000 millones de letras” que componen nuestro ADN. El avance, publicado este mismo jueves en la prestigiosa revista científica ‘Science’, supone un salto abismal en cuanto al conocimiento del ADN humano. “Este avance nos ayudará a entender mejor qué genes provocan enfermedades y qué herramientas de medicina personalizada podemos usar”, resume el equipo científico que ha liderado este trabajo.
Trabajo conjunto de décadas
Para entender la relevancia de este avance hay que dar un paso atrás. Mejor dicho, un pequeño salto en el tiempo. A principio de los 2000, un consorcio internacional de científicos liderado por James Watson publicó la primera gran cartografía de los genes humanos. La iniciativa, bautizada como Proyecto Genoma Humano, supuso una revolución científica prácticamente sin precedentes. Para lograrlo, los expertos usaron un sistema que permitía ensamblar pequeños fragmentos del cromosoma a través de un vector de clonación bacteriano (también conocido como ‘bacterial artificial chromosome’).
La técnica, revolucionaria en su momento, permitió encajar pequeñas instantáneas genéticas hasta formar una panorámica global del ADN humano. Pero, pese al extraordinario logro, esta herramienta dejó varias lagunas.
Cerca del 8% del genoma humano recogido en el primer gran atlas genético era, según los expertos, incompleto, incorrecto o duplicado. Y esta cifra, aunque pueda parecer una nimiedad, suponía un obstáculo para los científicos centrados en el estudio (y comprensión) de nuestro ADN.
El trabajo presentado este jueves en Science, liderado por un consorcio de miles de científicos de todo el mundo, no solo logra rellenar estos vacíos sino que también consigue corregir algunos de los lapsus de las bases genéticas previas. “Este trabajo representa un paso importante para ensamblar modelos que representen a todos los humanos, lo que respaldará mejor la medicina personalizada, el análisis del genoma de la población y la edición del genoma”, explica la genetista Deanna M. Church en un artículo complementario publicado en ‘Perspectives’.
Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE.UU.
Fuente: Diario Médico
@caroljota